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524
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- B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍
Common variable immunodeficiency with predominant abnormalities of B-cell numbers and function
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523
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- B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍
Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers
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522
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- CASK 관련 장애
CASK-related disorder
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : CASK
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521
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- CDKL5-관련 장애
CDKL5-related disorder
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520
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- COL4A1 관련 장애
Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : COL4A1
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519
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- COL4A3BP 관련 정신 지체
COL4A3BP-related mental retardation
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : COL4A3BP
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518
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- CTNNB1 관련 장애
CTNNB1-related disorder
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517
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- DDX3X 관련 장애
DDX3X-related disorder
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516
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- DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작
Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : DHDDS
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515
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- DYRK1A 증후군
DYRK1A syndrome
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : DYRK1
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