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504
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- Hoyeraal-Hreidarsson 증후군
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : CTC1, DKC1, TERC, TERT, RTEL1, TINF2, ACD, PARN
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503
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- KAT6B 관련 증후군
KAT6B-related syndrome
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : KAT6B
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502
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- KID 증후군
KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : GJB2, GJB6
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501
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- KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증
Neuropathy due to KIF1A gene mutation
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : KIF1A
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500
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- KMT2B-관련 근긴장이상
KMT2B-related dystonia
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499
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- L1 증후군
L1 syndrome
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : L1CAM
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498
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- MEF2C 관련 증후군
MEF2C-related syndrome
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : MEF2C
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497
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- NACC1 관련 장애
NACC1-related disorder
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496
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- NALCN 관련 장애
NALCN-related disorder
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : NALCN
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495
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- OPHN1 관련 장애
OPHN1-related disorder
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