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  • ※ 2023년부터 소아청소년 대상으로 534개 희귀질환으로 대상질환을 확대하여 지원합니다. (* 성인은 극희귀질환(산정특례코드 V900) 201개를 지원)

이 표는 유전자지원대상질환 목록 테이블로 번호, 국문과 영문 질환명, 산정특례코드, 검사대상유전자 정보를 제공합니다.
514
Dent 질환

Dent disease

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : CLCN5, OCRL1
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513
FBXO11 관련 장애

FBXO11-related disorder

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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512
FG2 증후군

FG2 syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : FLNA
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511
FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증

FLNA-related periventricular nodular heterotopia

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : FLNA
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510
GATA2 결핍

GATA2 deficiency

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : GATA2
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509
GM₁-강글리오시드증

GM₁-gangliosidosis

  • 산정특례코드 : V117
  • 검사대상 유전자 :
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508
GM₃-강글리오시드증

GM₃-gangliosidosis

  • 산정특례코드 : V117
  • 검사대상 유전자 :
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507
GNAO1 뇌병증

GNAO1 encephalopathy

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : GNAO1
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506
GNB1 관련 장애

GNB1-related disorder

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : GNB1
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505
HNRNPU-관련 장애

HNRNPU-related disorder

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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