|
484
|
- X-연관비늘증
X-linked ichthyosis
-
|
질환정보 바로가기
|
|
483
|
- X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍
X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency
-
|
질환정보 바로가기
|
|
482
|
- X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군
X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome
-
- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : ATRX
|
질환정보 바로가기
|
|
481
|
- ZTTK 증후군
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim [ZTTK] syndrome
-
|
질환정보 바로가기
|
|
480
|
- Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증
Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ
-
|
질환정보 바로가기
|
|
479
|
- 가부키 증후군
Kabuki syndrome
-
- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : KMT2D; KDM6A deletion
|
질환정보 바로가기
|
|
478
|
- 가족성 부신코티코이드결핍
Familial glucocorticoid deficiency
-
|
질환정보 바로가기
|
|
477
|
- 가족성 지중해열
Familial Mediterranean fever
-
|
질환정보 바로가기
|
|
476
|
- 가족성 칸디다증
Familial candidiasis
-
- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : CARD9, CLEC7A, IL17F, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP2
|
질환정보 바로가기
|
|
475
|
- 가족성 혈구탐식세망증
Familial haemophagocytic reticulosis
-
|
질환정보 바로가기
|
