|
494
|
- PCDH 19 관련 뇌전증 증후군
PCDH 19-related epilepsy syndrome
-
- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : PCDH19
|
질환정보 바로가기
|
|
493
|
- POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군)
POU3F3-related disorder (Snijders Blok-Fisher syndrome)
-
- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : POU3F3
|
질환정보 바로가기
|
|
492
|
- PPP2R5D 관련 장애
PPP2R5D-related disorder
-
|
질환정보 바로가기
|
|
491
|
- Schimke 면역-골 형성이상
Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)
-
- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : SMARCAL1
|
질환정보 바로가기
|
|
490
|
- T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍
Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T-and B-cell numbers
-
|
질환정보 바로가기
|
|
489
|
- Vici 증후군
Vici syndrome
-
- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : EPG5
|
질환정보 바로가기
|
|
488
|
- X-연관 림프증식성 질환
X-linked lymphoproliferative disease
-
|
질환정보 바로가기
|
|
487
|
- X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍
X-linked inhibitor of apoptosis deficiency
-
- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : XIAP
|
질환정보 바로가기
|
|
486
|
- X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조
X-linked recessive spinocerebellar ataxia
-
|
질환정보 바로가기
|
|
485
|
- X-연관 우성 연골형성이상
X-linked dominant chondrodysplasia
-
|
질환정보 바로가기
|
