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- (무한성) 외배엽형성이상
Ectodermal dysplasia (anhidrotic)
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A, GJB6
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174
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- 10장완 말단 삼염색체 증후군
Distal 10q trisomy syndrome
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173
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- 15장완11.2 미세결손 증후군
15q11.2 microdeletion syndrome
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172
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- 1단완36 미세결손증후군
1p36 Microdeletion Syndrome
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- 2장완11 미세중복 증후군
2q11 microduplication syndrome
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170
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- 3M 증후군
3M syndrome
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : CUL7, CCDC8, OBSL1
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- 3MC 증후군
3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale)
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : MASP1, COLEC1, COLEC11
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168
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- 5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애
PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : 5q31.3
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- 5장완23 미세결손 증후군
Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : 5q23
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- ADCY5 관련 이상운동증
ADCY5-related dyskinesia
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : ADCY5
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