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대상질환

  • ※ 2021년 7월부터 유전자 진단지원 대상질환 확대에 따라 185개의 극희귀질환에 대하여 지원합니다.

이 표는 유전자지원대상질환 목록 테이블로 번호, 국문과 영문 질환명, 산정특례코드, 검사대상유전자 정보를 제공합니다.
185
(무한성) 외배엽형성이상

Ectodermal dysplasia (anhidrotic)

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A, GJB6
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184
10장완 말단 삼염색체 증후군

Distal 10q trisomy syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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183
15 장완13.3 미세결손 증후군

15q13.3 microdeletion syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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182
15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)

Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome syndrome)

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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181
15장완11-13 미세중복 증후군

15q11q13 microduplication syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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180
15장완11.2 미세결손 증후군

15q11.2 microdeletion syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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179
18 단완 염색체 결손

18 short arm chromosome Deletion

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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178
18장완 말단부 결손 증후군

18q distal deletion syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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177
1단완36 미세결손증후군

1p36 Microdeletion Syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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176
20번 염색체 단완의 삼염색체증

Trisomy 20p

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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