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대상질환

  • ※ 2021년 1월부터 유전자 진단지원 대상질환 확대에 따라 175개의 극희귀질환에 대하여 지원합니다.

이 표는 유전자지원대상질환 목록 테이블로 번호, 국문과 영문 질환명, 산정특례코드, 검사대상유전자 정보를 제공합니다.
175
(무한성) 외배엽형성이상

Ectodermal dysplasia (anhidrotic)

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A, GJB6
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174
10장완 말단 삼염색체 증후군

Distal 10q trisomy syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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173
15장완11.2 미세결손 증후군

15q11.2 microdeletion syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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172
1단완36 미세결손증후군

1p36 Microdeletion Syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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171
2장완11 미세중복 증후군

2q11 microduplication syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 :
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170
3M 증후군

3M syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : CUL7, CCDC8, OBSL1
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169
3MC 증후군

3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale)

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : MASP1, COLEC1, COLEC11
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168
5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애

PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : 5q31.3
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167
5장완23 미세결손 증후군

Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : 5q23
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166
ADCY5 관련 이상운동증

ADCY5-related dyskinesia

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : ADCY5
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