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- (무한성) 외배엽형성이상
Ectodermal dysplasia (anhidrotic)
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A, GJB6
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215
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- 10장완 말단 삼염색체 증후군
Distal 10q trisomy syndrome
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214
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- 15 장완13.3 미세결손 증후군
15q13.3 microdeletion syndrome
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- 15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)
Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome syndrome)
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212
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- 15장완11-13 미세중복 증후군
15q11q13 microduplication syndrome
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211
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- 15장완11.2 미세결손 증후군
15q11.2 microdeletion syndrome
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210
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- 18 단완 염색체 결손
18 short arm chromosome Deletion
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209
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- 18장완 말단부 결손 증후군
18q distal deletion syndrome
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- 1단완36 미세결손증후군
1p36 Microdeletion Syndrome
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- 20번 염색체 단완의 삼염색체증
Trisomy 20p
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