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534
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- (무한성) 외배엽형성이상
Ectodermal dysplasia (anhidrotic)
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A, GJB6
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533
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- (외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착
Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal(external)
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532
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- 3M 증후군
3M syndrome
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : CUL7, CCDC8, OBSL1
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531
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- 3MC 증후군
3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale)
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : MASP1, COLEC1, COLEC11
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530
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- ADCY5 관련 이상운동증
ADCY5-related dyskinesia
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : ADCY5
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529
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- ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군)
ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa Syndrome)
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : ADNP
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528
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- ALS 결핍증
Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : IGFALS
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527
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- ARC 증후군
Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome)
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : VPS33B, VIPAR
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526
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- ATP1A3 관련 뇌병증
ATP1A3-related encephalopathy
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : ATP1A3
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525
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- B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍
Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells
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