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  • ※ 2023년부터 소아청소년 대상으로 534개 희귀질환으로 대상질환을 확대하여 지원합니다. (* 성인은 극희귀질환(산정특례코드 V900) 201개를 지원)

이 표는 유전자지원대상질환 목록 테이블로 번호, 국문과 영문 질환명, 산정특례코드, 검사대상유전자 정보를 제공합니다.
454
골드베르그-쉬프린첸 증후군

Goldberg-Shprintzen syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : KIAA1279
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453
골취약증

Fragilitas ossium

  • 산정특례코드 : V183
  • 검사대상 유전자 :
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453
골취약증

Osteopsathyrosis

  • 산정특례코드 : V183
  • 검사대상 유전자 :
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451
골츠 증후군

Goltz syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : PORCN
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450
골화석증

Osteopetrosis

  • 산정특례코드 : V229
  • 검사대상 유전자 :
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449
공통가변성 무감마글로불린혈증

Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma]

  • 산정특례코드 : V111
  • 검사대상 유전자 :
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448
구리대사장애

Disorders of copper metabolism

  • 산정특례코드 : V119
  • 검사대상 유전자 :
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447
그레이혈소판증후군

Grey platelet syndrome

  • 산정특례코드 : V106
  • 검사대상 유전자 :
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446
근긴장이상을 동반한 고망간혈증

Hypermanganesemia with dystonia

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : SLC30A10, SLC39A14
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445
근디스트로피

Muscular dystrophy

  • 산정특례코드 : V012
  • 검사대상 유전자 :
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