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  • ※ 2023년부터 소아청소년 대상으로 534개 희귀질환으로 대상질환을 확대하여 지원합니다. (* 성인은 극희귀질환(산정특례코드 V900) 201개를 지원)

이 표는 유전자지원대상질환 목록 테이블로 번호, 국문과 영문 질환명, 산정특례코드, 검사대상유전자 정보를 제공합니다.
444
근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피

Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre

  • 산정특례코드 : V012
  • 검사대상 유전자 :
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443
근섬유형 불균형

Fibre-type disproportion

  • 산정특례코드 : V012
  • 검사대상 유전자 :
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442
근세관성 (중심핵성) 근육병증

Myotubular (centronuclear) myopathy

  • 산정특례코드 : V012
  • 검사대상 유전자 :
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441
근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍

Muscle carnitine palmityltransferase deficiency

  • 산정특례코드 : V117
  • 검사대상 유전자 :
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440
글라스증후군

Glass syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : SATB2
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439
글라이신대사장애

Disorders of glycine metabolism

  • 산정특례코드 : V117
  • 검사대상 유전자 :
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438
글란즈만병

Glanzmann’s disease

  • 산정특례코드 : V106
  • 검사대상 유전자 :
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437
글루타르산뇨

Glutaric aciduria

  • 산정특례코드 : V117
  • 검사대상 유전자 :
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436
글리코젠축적병

Glycogen storage disease

  • 산정특례코드 : V117
  • 검사대상 유전자 :
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435
글리코젠합성효소결핍

Glycogen synthase deficiency

  • 산정특례코드 : V117
  • 검사대상 유전자 :
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